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1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了
分子遗传学遗传的物质基础。1953年，美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端。
1955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构，其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。关于基因突变方面，早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用 X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢，直到以微生物为材料广泛开展突变机制研究和提出DNA分子双螺旋模型以后才取得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱变研究中提出的，它的根据便是DNA复制中的碱基配对原理。
美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆根据对粗糙脉孢菌的营养缺陷型的研究，在40年代初提出了一个基因一种酶假设，它沟通了遗传学中对基因的功能的研究和生物化学中对蛋白质生物合成的研究。
乌得勒支大学分子生物学和遗传学专业全球排名
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