背景提升丨国内科研-自闭症的发生原因、临床诊断及前沿研究进展

2024.07.29

　　医学

　　一封专属导师推荐信

　　一封完整的科研报告

　　一次完整的科研经历

　　【医学】

　　自闭症的发生原因、临床诊断及前沿研究进展

1 　　项目介绍

　　正式科研：1v1线上定制辅导

　　项目收获：科研报告、导师推荐信

　　科研补充包：48课时科研基础课+15课时学术写作基础课

2 　　涉及领域

3 　　适合人群

　　有意提高自身知识水平及学术能力的学生

　　有意掌握最前沿科研热点及科研方法的学生

　　有留学意向、跨专业深造的学生

4 　　研究前沿性

　　有这么一群人，他们不聋，却对声响充耳不闻；

　　他们不盲，却对周围的人与物视而不见；

　　他们不哑，却不知如何开口说话；

　　他们仿佛平行于我们的世界，孤独而遥远。

　　他们中的大部分目光飘忽不定，与人少有目光交流，缺乏共情；

　　他们抗拒变化，习惯重复机械动作。

　　他们中大部分人智力正常，却像天外来客，独立存在在这个世界。

　　这就是孤独症谱系障碍的患者（Autism Spectrum Disorder,ASD），又叫自闭症。也有人浪漫地称他们为——来自星星的孩子。

　　自闭症发生于童年早期（<3周岁），并将伴随患儿终生。现在国际上普遍认为自闭症发病率不小于1%，男：女=4:1。病因未明，遗传、孕期感染和理化因素刺激与发病有关，目前仍旧无药可治！

　　通过梳理科学家认识自闭症的历史，以及自闭症的诊断标准，结合目前火热的行为疗法和康复训练干预，了解自闭症最前沿的进展。

5 　　研究介绍

　　本项目将系统总结自闭症的临床表现，诊疗进展以及目前最前沿的治疗方案。重点关注自闭症的病因，比如遗传、孕期环境、污染物等。探讨上述因素导致自闭症的机制。利用二代测序等技术解析遗传风险对自闭症的影响。构建自闭症动物模型，研究多种自闭症相关基因对自闭症的影响。

　　学生将掌握自闭症的临床进展、遗传学、生物信息学、自闭症动物模型构建等实验思路。

6 　　课题要点

　　课题研究方法

　　文献学习、建模仿真

　　课题难点

　　学生需要具备自主学习能力；涉及到医学和遗传学方面的知识，需要学员有求知欲，探索简单操作背后的复杂机制。

7 　　1v1定制化辅导参考任务

　　任务一

　　掌握查阅文献和研究方法

　　掌握查阅文献和面向文献学习的方法；

　　掌握文献管理的方法；

　　通过查阅文献，学习该方向的研究热点和方向；

　　掌握快速提炼文献重要信息的方法。

　　任务二

　　学习自闭症临床表现及目前的诊疗进展

　　学习自闭症的相关概念（了解什么是自闭症，自闭症的起源、临床表现和诊断等），包括目前临床上常用的自闭症筛查诊断量表，DSM-5诊断标准、CARS、ADOS等。

　　任务三

　　学习自闭症的遗传学和流行病学研究进展

　　掌握通过NCBI等数据库检索文献的方法，阅读前沿文献了解遗传学相关实验技术，包括DNA特征、二代测序实验建库和上机测序流程。了解遗传学常见的数据分析过程，如全基因组关联分析、家系分析等。掌握流行病学研究的统计学方法，了解孕期暴露如何影像自闭症的发生。掌握遗传学和流行病学解决日常问题的能力。

　　任务四

　　学习自闭症的动物模型及机制研究进展

　　了解自闭症动物模型的行为学实验技术，包括三箱试验、社交实验等。学习神经生物学研究方法及实验技术，包括在分子和细胞水平上对大脑发育的研究、冰冻切片及染色技术等。掌握设计实验解决科学问题的能力。

　　任务五

　　总结与建议

　　阅读前沿文献了解自闭症目前研究和临床实践存在的问题，提出新的解决方案

　　任务六

　　项目收尾

　　撰写整体报告；

　　准备一次20~30分钟的presentation。

　　（以上任务仅供参考，实际辅导根据定制化要求展开）